＜推介本書＞ 生下不健康的孩子不僅會增加家庭負擔，也是整個社會的遺憾。 不健康（缺陷）包括先天異常與遺傳疾病兩項。預防先天異常比較容易，只要孕婦盡量少接觸有害物質就可減低一半以上的發生率；但避免遺傳不幸則要從婚前健康檢查及婚育保健始，且切實執行才可見到功效。 遺傳病的種類很多，包括染色體、先天脂質代謝異常及其他（如精神病），其中又分顯性和隱性；但最須擔心的是，二名不知情的隱性者結婚，或明知可能遺傳，還要「冒險生生看」，以致造成可嘆的結局。本書列舉最常見的數十種遺傳疾病，說明其機轉及徵兆，希望每個人都能確實瞭解，這樣才能避免不幸，並提高自己的生活品質。 ＜目錄＞ 序：不結婚，或者不要生育 缺陷是整個社會的遺憾 ‧遺傳基因不良占百分之三十 ‧ 懷孕初期的流產率高達八分之一 遺傳與遺傳性疾病 揭開遺傳的神祕面紗 ‧ 智能與遺傳有關 ‧ 遺傳影響學習能力 ‧ 遺傳學理論從「微縮人」開始 ‧ 染色體與基因是個難解的謎 ‧什麼是顯性、隱性遺傳與帶因者 ‧ 染色體與單基因、多基因異常 ‧ 為何健康父母會生下缺陷小孩　　 ‧何謂體染色體顯性遺傳 ‧ 何謂體染色體隱性遺傳 ‧ 性染色體顯性遺傳即性聯遺傳 ‧ 性染色體隱性遺傳沒有症狀 ‧ Y 染色體遺傳與 XXY 、 XYY… 遺傳疾病與先天畸形有別 ‧ 先天畸形的遺傳原因 ‧ 非遺傳病較容易預防 ‧ 近親結婚的遺傳病發生率最高　　 ‧染色體異常以斷損居多 ‧ 13 、 18 、 21 號基因較易故障 ‧ 先天性疾病是新生兒致死主因 常見的先天性疾病 地中海貧血 ‧ 懷孕卅週時會出現產婦癲癇症 ‧ 患者不要生育才免受煎熬 兔唇及顎裂 ‧ 「孕婦不能動刀剪」只是迷信 ‧ 手術後避免患者吸手指或奶嘴 ‧ 要注意患兒的營養補給　　 ‧預防中耳感染及正常語言發展 ‧ 牙齒矯治也是當務之急 先天性聾啞 先天性心臟病 ‧ 遺傳機率為三％至五十％ ‧ 高血壓也須留意 染色體異常疾病愈來愈多 ‧唐氏症 ‧ 愛德華氏症 ‧ 巴陶氏症 ‧ 黏多醣症 新生兒篩檢疾病 ‧苯酮尿症 ‧ 高胱胺酸尿症 ‧ 半乳糖血症 ‧ 葡萄糖六磷酸去氫？缺乏症 ‧ 先天性甲狀腺低功能症 分泌異常疾病 ‧纖維性囊腫 ‧ 腎上腺及泌尿系統症候？ 腦部和脊椎先天異常 ‧無腦症和脊椎裂 ‧ 腦膨出 ‧ 神經管缺失 消化、排洩障礙疾病 ‧幽門狹窄 ‧ 巨腸症 ‧ 無肛症 ‧ 其他消化性遺傳疾病 ‧ 兒童癌症 會導致智能不足的疾病 ‧先天性氨基酸代謝異常 ‧ 苯酮尿症 ‧酪氨酸血病 ‧ 組織氨酸血病 ‧ 類胱氨酸尿症 ‧ 楓密尿症 ‧ 甘氨酸過多血病 ‧ 金氨基琥珀酸尿症 ‧ 糾結綣縮髮病　　 先天性碳水化合物代謝異常 ‧半乳糖血病 ‧ 黏多醣病 ‧果糖尿症 ‧ 糖原質病 ‧ 低血糖病 先天性脂質代謝異常 ‧戴．薩克司二氏病 ‧ 桑德霍夫氏病 ‧ 幼年型神經細胞代謝異常　　 ‧倪門．畢克二氏病 ‧ 諾門．藍庭二氏病 ‧ 法勃耳氏病 ‧ 法勃苯氏病 ‧ 高歇氏病 其他常見遺傳疾病 ‧紅斑性狼瘡 ‧ 幽門狹窄 ‧ 先天性心臟病 ‧ 囊性纖維樣病變 ‧ 毛孔角化症　　 ‧弗利特萊什氏病 ‧ 色盲 ‧ 禿頭 ‧ 馬利內司哥．謝格連二氏徵候？ ‧ 家族性高膽固醇血症 ‧墨兒刺巴赫．伯利蔡司二氏病 ‧ 翁弗立什德．龍特鮑奇二氏徵候？ ‧ 類風濕性關節炎　　 ‧ 常見而難纏的遺傳病 糖尿病跟定你一生 ‧家族病史與肥胖為發作主因 ‧ 雙親皆患者